配资知识平台网科学认识渐冻症：从隐秘症状中找寻答案

每年的6月21日是“世界渐冻人日”。这一疾病，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），因其让患者身体如同被冰雪逐渐冻住一般，故得名“渐冻症”。在重庆医科大学附属第一医院神经内科/罕见病科罗晶副教授看来，虽然ALS是一种罕见的无法治愈的神经退行性疾病，但随着诊疗理念的进步和对因治疗时代的到来，通过“早诊断、早干预、全生命周期管理”，患者的生命长度与生活质量正迎来新的希望。那如何能科学认识这种疾病呢？

呛咳、肉跳、肌无力

警惕身体的异常信号

“渐冻症的发病率约为十万分之二，好发于40岁到60岁的人群，5%—10%的患者有家族史，其余患者为散发性病例。”罗晶介绍，目前，医学界尚未探明渐冻症发病诱因，杀虫剂暴露、长期身心应激等仅属于潜在高危因素，整体发病机理仍在持续研究中。

渐冻症的早期症状往往非常隐匿，容易被误认为是颈椎病、腰椎病或关节疾病，从而导致诊断延迟。其核心成因是上、下运动神经元同时受损，这是一种致死性较高的进行性神经变性病。“疾病早期，部分患者表现为手部精细动作困难，比如扣纽扣、系鞋带、使用打火机时觉得手没力气；也有患者从下肢起病，走路容易绊倒，穿拖鞋容易脱落。”罗晶解释道，还有一部分患者是以延髓症状起病，表现为说话含糊、声音嘶哑、喝水容易呛咳。

此外，肌肉萎缩和“肉跳”也是常见表现。但罗晶特别强调，公众不必对“肉跳”过度恐慌。疲劳、焦虑、睡眠不足或摄入过多咖啡因，都可能引起肌肉跳动。判断是否为渐冻症，关键要看是否伴随进行性加重的肌无力和肌肉萎缩。

真正需要提高警惕的，是那些持续存在且逐渐加重的症状。比如，手部精细动作变得笨拙无力，容易摔倒，肌肉逐渐萎缩，说话含糊不清，饮水呛咳，剧烈活动后气短，上楼困难等症状。罗晶提示，如果出现以上情况，建议尽早前往神经内科就诊。

早诊断早干预全程管理

从“被动应对”到“主动出击”

对于渐冻症患者而言，“时间”是最宝贵的资源，因为运动神经元一旦损伤便难以恢复。

以往，渐冻症患者确诊时已出现明显功能受损，干预往往集中在呼吸支持、营养支持等终末期环节，患者就医目的只为解决呼吸衰竭、严重肺部感染等急症。但如今，渐冻症诊疗体系正从“被动应对”转向“早诊断、早干预、全生命周期管理”。

罗晶介绍，在诊断方面，需要进行完善的病史采集、神经系统查体、制定适合的肌电图检查方案，同时，通过基因检测能明确基因突变亚型，为精准诊断、精准治疗提供依据；通过神经丝蛋白轻链等生物标志物，可评估疾病严重程度。此外，按照最新的黄金海岸（Gold Coast）ALS诊断标准，在具备进行性运动功能障碍的核心条件下，一个节段的上运动神经元损伤加上下运动神经元损伤，排除其他疾病，可以拟诊为ALS并启动治疗，延缓疾病进展，而不是等到疾病进展到中晚期再治疗，那样显得更为被动。

治疗方面，包括传统对症干预与基因源头对因治疗两大方向。确诊后，医生会更加主动关注患者早期的肺功能和吞咽功能变化，为患者建立定期随访、呼吸功能监测、吞咽功能评估以及营养支持等全病程管理体系。一旦发现早期肺功能下降，会建议尽早间断使用无创呼吸机，让膈肌得到休息；确诊时即进行吞咽功能评估，及时调整饮食模式，避免严重肺部感染。

不过，传统对症干预，仅能在一定程度上延缓病情恶化，而针对SOD1基因突变亚型的对因疗法，能够直接作用于该基因表达过程，减少对运动神经元的损伤。罗晶介绍，渐冻症分为散发性（sALS）和家族性（fALS）两类。据四川大学华西医院统计我国约40.6%的fALS和8.6%的sALS由已知的致病/可能致病基因突变所致，因此渐冻症是否存在致病基因突变，仍需通过基因检测进一步明确。罗晶表示，目前已有部分接受精准治疗的SOD1-ALS患者显示出良好的长期获益。

给予更多的支持与关怀

为延缓疾病进展争取机会

“对于渐冻症，现在医学的理念是，越早诊断、越早治疗，能够保留下来的有效存活的神经元越多，这对于延缓疾病进展、维持生活质量至关重要。”罗晶表示。

罗晶介绍，多年来，在学科带头人肖飞教授的带领下，重医附一院罕见病神经肌病诊疗中心已经建立了完善的ALS、重症肌无力等罕见神经肌肉疾病的规范化诊疗流程，团队在患者首诊时完成呼吸、吞咽、运动功能、心理状态的全面基线评估，通过肌电图、神经丝蛋白轻链等生物标志物、肺功能监测等方式精准判定病情，为患者建立随访档案。针对患者吞咽、呼吸等核心功能，提前介入干预，根据病情动态调整治疗、康复、护理方案，最大程度延缓病情进展。

她还呼吁，除了关注诊断与治疗，社会还应关注渐冻症患者的长期照护问题。这不仅包括医疗层面的呼吸支持、营养支持等，也包括心理层面的关怀与支持。此外，为进一步减轻患者负担，相关患者援助项目也即将启动，帮助更多患者获得持续的规范治疗。

“只有真正看到患者，才知道他们动不了的痛苦。”罗晶说，渐冻症并不是急性发作的，患者确诊后仍有3—5年的时间，可以去做很多事情。我们一直鼓励患者在积极接受治疗和管理的同时，尽可能保持原有的生活节奏，不要因为确诊就完全把自己定义为“病人”。

在“世界渐冻人日”即将到来之际，作为一名从事神经肌肉罕见病方向临床和研究工作的医生，罗晶想对患者及家属说：虽然目前渐冻症无法治愈，但可以积极治疗和管理。随着医学发展，通过规范治疗和专业支持，患者将获得越来越多改善生活质量、延缓疾病进展的机会。（资讯）

（文/向娇）配资知识平台网

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